Prevenție

Hipercolesterolemia moștenită: mai frecventă și mai agresivă în Europa decât se crede

În mod obișnuit, în gândirea populației generale, nivelurile ridicate de colesterol din organism apar pe fondul unui stil de viață defavorabil sănătății. Însă există o altă cauză, care influențează și mai agresiv, și de mult mai devreme nivelul „colesterolului rău” și al celui total: un defect genetic moștenit de la părinți.

De cele mai multe ori, cu schimbările de stil de viață potrivite – recomandate de medic – și respectate cu consecvență, nivelurile mari de colesterol pot fi considerabil îmbunătățite, cu urmarea fericită a scăderii riscului de ateroscleroză. Însă există cazuri de hipercolesterolemie în care ajustarea comportamentelor de stil de viață nu este suficientă pentru îmbunătățirea rezultatelor analizelor de sânge și nici a pronosticului de evoluție a stării sistemului circulator.

„Există o boală care se cheamă hipercolesterolemie familială, în care colesterolul este foarte mare, iar LDL-ul este foarte mare. Se moștenește de la părinți și este un defect major care face ca purtătorii lui să facă infarct la vârstă tânără, de exemplu”¸ trage un semnal de alarmă Prof. Dr. Ion Bruckner, Medic Primar Medicină Internă și Medic Primar Cardiologie la Clinicile Medsana.

Pare o boală mai degrabă necunoscută, însă Organizația Mondială a Sănătății a admis, încă din anul 1998, că hipercolesterolemia familială (FH) este o problemă importantă de sănătate publică, cu impact asupra populației începând cu vârste foarte tinere, uneori chiar din copilărie.

CE ESTE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIALĂ ȘI CE RISC ADUCE PENTRU SĂNĂTATE

Vorbim despre o „defecțiune” genetică moștenită de la unul dintre părinți (hipercolesterolemia de tip Heterozygous) sau de la amândoi (hipercolesterolemia de tip Homozygous, cu o incidență mult mai rară). Această defecțiune face ca ficatului să îi lipsească capacitatea de eliminare a „colesterolului rău” (Low Density Lipoprotein - LDL), astfel încât acesta se acumulează sub formă de plăci de aterom în vasele de sânge, îngustându-le.

Acest mecanism crește enorm riscul de ateroscleroză și de boli vasculare, iar FH acționează cu atât mai agresiv cu cât funcționarea acestui mecanism începe de la naștere, prin prisma defectului genetic respectiv.

Astfel, hipercolesterolemia familială presupune un risc foarte ridicat de infarct sau accident vascular cerebral la vârste foarte fragede. Mai mult, studiile au arătat că jumătate dintre bărbații afectați pot suferi atacuri de cord până la vârsta de 50 de ani, iar 30% dintre femeile din aceeași categorie – se pot confrunta cu atacuri de cord înainte de împlinirea vârstei de 60 de ani.

CEA MAI MARE PROBLEMĂ CU FH LA NIVEL GLOBAL: SUBDIAGNOSTICAREA

Deși au trecut mai mult de 25 de ani de la momentul recunoașterii hipercolesterolemiei familiale drept o problemă de sănătate publică de către OMS, nu au fost făcute progrese notabile în ceea ce privește screening-ul și diagnosticarea acesteia.

Conform FH Europe – asociație ce reunește organizații de pacienți cu FH de pe întreg continentul – hipercolesterolemia familială afectează aproximativ 300.000 de copil și 1.200.000 de adulți în Uniunea Europeană, cu un total de 2,5 milioane de persoane în toată Europa.

Iar cea mai mare problemă cu aceste cifre este rata diagnosticării: aproximativ 90% dintre cei afectați de FH nu devin pacienți: nu li se detectează boala și nu li se administrează tratamentul medicamentos corespunzător pentru a scădea nivelurile de colesterol. Tot conform FH Europe, această boală este, în general, diagnosticată destul de târziu, în jurul vârstei de 44 de ani, când 17% dintre cei afectați vor fi trecut deja printr-un infarct.

CUM SE PUNE DIAGNOSTICUL DE HIPERCOLESTEROLEMIE FAMILIALĂ?

Vorbim despre o boală cu o rată atât de scăzută de diagnosticare și din cauza faptului că nu are simptome, „nu doare”. Da, ne dozăm periodic nivelurile de colesterol din sânge și uneori sunt în afara limitelor recomandate de ghiduri pentru o stare bună de sănătate, însă încercăm să îmbunătățim situația urmând recomandările medicului prin schimbări în alimentație, prin creșterea activității fizice și scăderea nivelului de stres.

Dar când ar trebui să ne punem problema dacă nu cumva suferim de FH?

· Când cel puțin unul dintre părinți a fost diagnosticat cu această boală.

· Când nivelul LDL este extrem de ridicat. În general, când acest nivel se apropie de 190 ml/dl, se ia în considerare existența FH.

· Dacă persoana a trecut printr-un infarct sau un accident vascular cerebral, mai ales când acestea s-au întâmplat la vârstă tânără.

· Dacă există membri ai familiei cu istoric de infarct sau accident vascular cerebral la vârstă tânără.

· Dacă alți membri ai familiei au fost diagnosticați cu FH.

· Când apar acumulări de colesterol sub piele, ca niște formațiuni sferice în relief, prezente în anumite zone ale corpului: la nivelul coatelor, genunchilor, în zona tendonului lui Ahile (în spatele gleznei), în zona ochilor (pe pleoapă sau în colțul de interior al ochiului, spre nas).

Acestea sunt semne care determină medicul de familie să trimită pacientul la specialistul cardiolog, iar acesta din urmă să recomande efectuarea testelor genetice pentru a se stabili prezența bolii dincolo de orice îndoială. Următorul pas este recomandarea de tratament cu statine – o clasă de medicamente elaborate pentru a reduce nivelurile colesterolului.

În atenția pacienților cu FH care au copii: riscul ca aceștia să moștenească afecțiunea este de 50%. În cazul în care și celălalt părinte suferă de FH, copilul poartă, cu siguranță, defectul genetic respectiv. Acești din urmă copii – deși reprezintă o raritate în lumea pacienților cu FH – pot dezvolta boli de inimă încă din prima decadă de viață, uneori chiar la vârsta de 2 sau 3 ani.

Programează-te la un consult