Tehnicile de testare non invazivă trebuie privite integrat în protocolul de urmărire a unei sarcini, medicii subliniind rolul ecografiei morfologice în interpretarea rezultatelor obținute pentru un pronostic mai corect asupra dezvoltării fătului.
Mai precisă decât dublu-test și mult mai lipsită de riscuri decât amniocenteza, testarea genetică non-invazivă în sarcină (denumită cu acronimul NIPT de către lumea medicală) este o procedură tot mai populară și în România pentru obținerea unui pronostic cât mai aproape de realitate în ce privește existența mutațiilor genetice la făt.
„Testarea genetica non-invazivă reprezintă un test screening, realizat din sângele matern, și oferă acuratețe >99% pentru detecția sindromului Down. Se efectuează fără risc pentru sarcină (dat fiind că presupune o simplă recoltare de sânge de la mamă), reduce nevoia de efectuare a testelor invazive (amniocenteză) și scade anxietatea asociata sarcinii” – subliniază avantajele NIPT doamna Dr. Cristina Elena Speriatu, Medic Specialist Obstetrică-Ginecologie și Competență în Ultrasonografie Obstetrică și Ginecologică la Clinica Medsana Primăverii.
Există țări – precum Belgia sau Olanda – care oferă această procedură ca testare primară tuturor gravidelor, indiferent de vârstă sau de alți factori de risc, aceste cheltuieli fiind prevăzute de sistemul de sănătate publică. Majoritatea țărilor, însă, recomandă testarea genetică doar în cazul sarcinilor cu risc, iar printre acestea se numără și România.
CE ÎNSEAMNĂ „SARCINĂ CU RISC” PENTRU A FI RECOMANDATĂ O TESTARE GENETICĂ?
Unul dintre factorii care trag extrem de greu la cântarul evaluării unei sarcini, din perspectivă medicală, este vârsta mamei. Cu cât aceasta este mai ridicată, cu atât scade calitatea ovocitelor femeii, ceea ce presupune un risc mai mare de apariție a unor erori în momentul procesului de diviziune celulară, cel care are ca rezultat formarea fătului.
În 2023, o echipă de cercetători de la Universitatea din Indiana, SUA, a aflat, pe baza unui model care face legătura între mutațiile genetice ale copiilor și vârsta părinților, care a fost vârsta medie la care oamenii au avut urmași de-a lungul istoriei. Mai exact, în ultimii 250.000 de ani, vârsta medie de concepție în rasa umană a fost de 26,9 ani, cu o medie de 23,2 ani în cazul femeilor și de 30,7 ani pentru bărbați.
Același studiu a scos la iveală că, în ultimii 5000 de ani, vârsta medie estimată a mamelor a crescut, situându-se în jurul valorii de 26,4 ani.
„Vârsta mamei are un rol esențial în evaluarea oportunității efectuării testelor genetice în sarcină și asta pentru că riscul bolilor genetice la copil (mai ales sindromul Down) crește proporțional cu vârsta maternă” – explică specialistul în obstetrică Medsana.
În cel mai recent raport de profil al Eurostat (2023), vârsta medie la care femeile au primul copil în spațiul UE este de 29,8 ani, cu o vârstă medie de 27,1 ani în cazul României.
Pentru gravida aflată în intervalul de vârstă 20-35 de ani, fără factori de risc, NIPT poate fi oferită ca testare opțională, indiferent de rezultatul obținut la testarea combinată, efectuată în masă în România, între 11 și 13 (+6 zile) săptămâni de sarcină.
Testarea combinată – care include ecografia morfologică de trimestru I, analize de sânge (dublu-test) și evaluarea factorilor de risc materni (vârstă, greutate, fumat etc.) – nu oferă un rezultat concret, ci se finalizează cu un pronostic ce presupune încadrarea într-o grupă de risc: scăzut, intermediar sau crescut. În funcție de acest pronostic se decide efectuarea testelor suplimentare sau monitorizarea standard.
„Dacă gravida a preferat să facă NIPT, nu mai este nevoie să treacă prin testarea combinată, ghidurile nu recomandă efectuarea calculului combinat, adică a dublu-test”¸ precizează Dr. Dr. Cristina Elena Speriatu, Medic Specialist Obstetrică-Ginecologie.
Pentru gravida de peste 35 de ani, fără factori de risc, se recomandă o testare genetică non-invazivă după efectuarea morfologiei de trimestru I.
Atunci când există un istoric familial de boli genetice, iar în cursul consilierii genetice se constată în antecedentele familiei o anomalie legată de cromozomi, NIPT va face parte din evaluarea primară a sarcinii, având prioritate în fața testării combinate și putând fi efectuată chiar mai devreme decât aceasta din urmă:
„NIPT se poate face începând cu 10 săptămâni de sarcină, pe când dublu-test se poate face începând cu 11 săptămâni de sarcină. Totuși, se recomandă ca testarea genetică să se realizeze după 12 săptămâni pentru a evita riscul ca ADN-ul fătului să se găsească în sângele mamei într-o fracție celulară insuficientă, ceea ce ar face necesară o nouă recoltare pentru o testare mai relevantă”, explică medicul obstetrician Medsana.
CE LIMITĂRI ARE TESTAREA GENETICĂ NON-INVAZIVĂ
- Este un test pentru screening, nu oferă un diagnostic. Un rezultat pozitiv necesită confirmare prin testare invazivă (de exemplu, prin amniocenteză), iar un rezultat negativ nu exclude complet o anomalie.
- Se poate solda cu rezultate neconcludente. În general, rezultatele NIPT sunt lipsite de acuratețe în prezența următorilor factori favorizanți, luați separat sau împreună: mama suferă de obezitate, au existat sarcini multiple, testarea se face mai devreme de 10 săptămâni ale sarcinii, ovocitele au fost donate. În aceste cazuri se recomandă repetarea testului.
- Nu înlocuiește ecografia morfologică pentru că nu detectează anomaliile fizice ale fătului.
- Prețul este unul destul de prohibitiv. Prin urmare, dacă bugetului familiei este limitat – explică doamna Dr. Cristina-Elena Speriatu – „se poate evalua necesitatea efectuării testărilor genetice în funcție de rezultatului de la dublu-test (practica cel mai des întâlnită la noi în țară), mai ales daca vârsta maternă este factorul de risc prezent. Dacă factorul de risc este cel de istoric familial pozitiv pentru boli genetice, se recomandă consiliere genetică înainte de luarea unei decizii.”
În prezent, majoritatea ghidurilor medicale în vigoare recomandă NIPT doar grupelor populaționale de risc crescut, nefiind oferit ca primă linie de screening pentru anomalii cromozomiale.
CE RISCURI ARE TESTAREA GENETICĂ NON-INVAZIVĂ
În ciuda faptului că nu presupune niciun risc pentru făt sau pentru sarcină prin modul în care se realizează – prin prelevarea unei probe de sânge de la mamă – există, totuși, niște riscuri care pot surveni ulterior efectuării NIPT:
- Oferă un fals sentiment de siguranță pentru părinți, aceștia putând subestima importanța evaluărilor ecografice.
- Rezultatele fals pozitive pot crea anxietate până la confirmarea/infirmarea acestora prin amniocenteză. De asemenea, și rezultatele neconcludente sporesc anxietatea familiei.
- Poate detecta boli materne grave, precum cancer sau anomalii cromozomiale.
Fiecare sarcină este un univers în sine! Ca viitori părinți, pentru a beneficia de cele mai utile recomandări de testare în sarcină, este necesar să vă pregătiți cu toate informațiile personale și familiale necesare pentru consilierea genetică efectuată de medicul specialist.
Alte noutăți
