Cookie-urile sunt mici fișiere de text ce pot fi utilizate de către site-urile web pentru a face utilizarea lor mai eficientă, pentru a analiza audiența, reține preferințele utilizatorilor sau în scopuri de marketing. Conform legii, putem stoca cookie-uri strict necesare pentru funcționarea website-ului, fără acordul dvs. prealabil. Pentru toate celelalte tipuri de cookie-uri avem nevoie de permisiunea dvs.
Puteți, în orice moment, să modificați sau să retrageți acordul privind modulele cookies de pe website-ul nostru prin accesarea butonului „Setări Cookie-uri” de la baza ecranului.
Necesare
Marketing
Statistici
Prevenție
Cea mai mare dorință a unui viitor părinte este să aducă pe lume un copil sănătos, iar testarea genetică este de multe ori recomandată ca parte integrantă din analizele pe care un cuplu le face înainte de a avea copii.
Echipa de specialiști în medicina materno-fetală și fertilitate din clincile Medsana Cotroceni și Medsana Primăverii București poate oferi toate sfaturile și recomandările conform celor mai noi informații de specialitate.
În clinicile Medsana se pot efectua cele mai sofisticate testări genetice, iar personalul calificat din cadrul laboraturlui de genetică oferă sprijin și îndrumare constantă tuturor cuplurilor care își doresc să afle mai multe informații despre cele mai noi metode de diagnostic ale afecțiunilor genetice.
Mai jos găsiți câteva dintre cele mai des întâlnite întrebări cu privire la testările prenatale și informații care vă pot ghida pe tot parcursul perioadei de pre-concepție.
Testarea genetică trebuie să facă parte integrantă din analizele necesare pentru un cuplu care iși dorește să aibă copii? În baza căror criterii se face identificarea cuplurilor cu „risc crescut” de a avea copii cu o boală ereditară?
Testarea genetică trebuie să formeze o parte integrantă din analizele care sunt recomandate unui cuplu înainte de a avea copii sau pe durata sarcinii, având în vedere prevalența crescută a bolilor genetice în populația generală. O atenție deosebită trebuie acordată în cazul:
Care este scopul screeningului prenatal?
Screeningul prenatal are ca scop identificarea cuplurilor care prezintă riscul de a avea un copil cu o boală genetică gravă, pentru a le oferi posibilitatea de a preveni nașterea unui copil cu o astfel de afecțiune, prin diagnosticare prenatală. Bolile genetice sunt cauzate fie de anomalii cromozomiale, fie de variații anormale în secvențierea normală a ADN-ului, cum ar fi în cazul bolilor monogenice.
Ce sunt anomaliile cromozomiale?
Acestea sunt variații numerice sau structurale ale cromozomilor și sunt cele mai frecvente afecțiuni genetice. Vârsta înaintată a mamei, constatări patologice în cadrul examinărilor ecografice sau ale analizelor biochimice, părinții purtători de translocaţii echilibrate și istoricul unei sarcini anterioare sau al nașterii unui copil cu o anomalie cromozomială sunt principalele indicații pentru screeningul cromozomial prenatal.
Pentru ce boli monogenice este recomandat screeningul prenatal?
Cele mai frecvente boli monogenice observate sunt: talasemia, fibroza chistică, atrofia musculară spinală (SMA) și hipoacuzia non-sindromică. În timp ce, în cazul talasemiei, este posibilă identificarea purtătorilor prin evaluarea markerilor hematologici, în cazul fibrozei chistice, al atrofiei musculare spinale și al hipoacuziei non-sindromice, ca și în cazul majorității bolilor monogenice, detectarea purtătorilor este posibilă doar prin teste moleculare.
Cum se realizează depistarea prenatală a anomaliilor cromozomiale și a bolilor monogenice la făt?
Screeningul fetal prenatal este împărțit în 2 categorii: invaziv și non-invaziv. În primul caz, este necesar să se obțină materialul genetic fetal. Acest lucru se realizează fie prin biopsia de vilozități coriale la sfârșitul primului trimestru de sarcină, fie prin amniocenteză la începutul celui de-al doilea trimestru de sarcină, fie prin prelevarea de sânge fetal din cordonul ombilical după a 18-a săptămână de sarcină. Se efectuează apoi cariotipul clasic sau molecular pentru screeningul cromozomial, în timp ce pentru bolile monogenice se face un control țintit asupra mutațiilor genetice ale părinților, folosind tehnici moleculare.
Pe de altă parte, screeningul prenatal neinvaziv se bazează pe analiza ADN-ului fetal liber, care se găsește în fluxul sanguin matern în timpul sarcinii. Cu o simplă prelevare de sânge matern, toți cromozomii fetali, precum și cele mai frecvente sindroame microsomale, pot fi acum depistate, atingând un nivel de precizie foarte apropiat de cel al cariotipului clasic. Mai recent, screeningul prenatal neinvaziv a fost aplicat și pentru prevenirea unor boli monogenice cauzate fie de mutații ereditare, fie de mutații genetice de novo.
În afară de screeningul prenatal, există vreo altă modalitate de a preveni nașterea unui copil cu o boală genetică?
În cazul cuplurilor care nu doresc să întrerupă o sarcină din cauza unei anomalii cromozomiale sau a unei boli monogenice, se recomandă testarea genetică preimplantațională în combinație cu tehnicile de reproducere umană asistată medical. În acest fel, embrionii în curs de dezvoltare pot fi examinați pentru orice anomalie cromozomială sau pentru o boală monogenică cu părinți purtători. Se bazează pe izolarea fie a unui blastomer în ziua a treia de dezvoltare embrionară, fie a câtorva celule în ziua a cincea, adică în stadiul de blastocist și pe testele cromozomiale sau moleculare corespunzătoare. Rezultatul acestei proceduri este transferul numai a embrionilor sănătoși către viitoarea mama, pe durata transferului embrionar.
Pentru mai multe informații, vizitați site-ul nostru www.medsana.ro sau sunați la 0214087800.
Echipa Medsana*
*articol realizat cu sprijinul specialiștilor de la laboratorul de genetică Medsana
