Laborator analize medicale - Cariotip al produsului de avort

Genetica este o ramură a medicinii care a cunoscut cele mai mari și mai rapide progrese în ultimii ani. Rezultatele unui test genetic pot influența alegerea unei persoane în legătură cu starea să de sănătate  și controlul bolii acesteia, precum și luarea unor decizii informate.

Diagnosticul genetic nu depinde întotdeauna de testările genetice.  Acesta poate fi suspectat și prin examen fizic, combinat cu date de istoric familial, teste biochimice uzuale, examinări radiologice, ecografice și electrofiziologice.

Testele genetice se clasifică în teste de screening: prenatale și neonatale, teste diagnostice, teste predictive: presimptomatice (când o persoană sănătoasă este testată pentru o boală cu debut tardiv) și de predispoziție genetică (când se determină riscul crescut sau scăzut al unei persoane de a dezvoltă o boală) și teste reproductive (testarea stării de purtător pentru o boală genetică, testarea prenatală diagnostică și testarea preimplantatorie realizată în combinație cu fertilizarea în vitro).

Ce sunt testele de cariotip?

Testele de cariotip analizează cromozomii din interiorul celulelor dumneavoastră pentru a verifica dacă există ceva neobișnuit la aceștia.

Ce este cariotipul genetic? Dar anomalia cromozomială?

O celulă umană normală are 46 de cromozomi aranjați în 23 de perechi. Fiecare părinte contribuie cu câte un cromozom din fiecare pereche din spermatozoizii sau ovulele lor. Cu toate acestea, anomalii cromozomiale pot apărea atunci când există o eroarea în diviziunea celulară. O anomalie cromozomială poate face imposibilă dezvoltarea fătului după un anumit punct. Dacă se întâmplă acest lucru, va avea loc un avort spontan, de obicei în primul trimestru.

De ce sunt recomandate testele de cariotip? 

Testele genetice pot găsi cauza infertilității dumneavoastră sau a pierderilor repetate. Prin intermediul acestora doctorul dvs, vă poate recomanda cele mai bune opțiuni de tratament.

Un alt motiv pentru a face teste genetice este acela de a evita transmiterea unui defect genetic congenital unui viitor copil. Unele mutații genetice pot cauza infertilitate atunci când sunt prezente la un singur părinte, dar, atunci când ambii părinți sunt purtători ai mutației, pot transmite copilului lor o afecțiune genetică mai semnificativă.

Acuratețea diagnosticului genetic final obținut va depinde de recomandarea corectă a testelor specifice, care nu întotdeauna vor fi cele mai noi și mai scumpe. Consilierea genetică joacă un rol important în selecția testărilor genetice potrivite și interpretarea corectă a rezultatelor, stabilirea planului de tratament și implicațiile pentru alți membri ai familiei.