Laborator analize medicale - Analize genetice și moleculare

Genetica este o ramură a medicinii care a cunoscut cele mai mari și mai rapide progrese în ultimii ani. Rezultatele unui test genetic pot influența alegerea unei persoane în legătură cu starea să de sănătate  și controlul bolii acesteia, precum și luarea unor decizii informate.

Diagnosticul genetic nu depinde întotdeauna de testările genetice.  Acesta poate fi suspectat și prin examen fizic, combinat cu date de istoric familial, teste biochimice uzuale, examinări radiologice, ecografice și electrofiziologice.

Testele genetice se clasifică în teste de screening: prenatale și neonatale, teste diagnostice, teste predictive: presimptomatice (când o persoană sănătoasă este testată pentru o boală cu debut tardiv) și de predispoziție genetică (când se determină riscul crescut sau scăzut al unei persoane de a dezvoltă o boală) și teste reproductive (testarea stării de purtător pentru o boală genetică, testarea prenatală diagnostică și testarea preimplantatorie realizată în combinație cu fertilizarea în vitro).

Acuratețea diagnosticului genetic final obținut va depinde de recomandarea corectă a testelor specifice, care nu întotdeauna vor fi cele mai noi și mai scumpe. Consilierea genetică joacă un rol important în selecția testărilor genetice potrivite și interpretarea corectă a rezultatelor, stabilirea planului de tratament și implicațiile pentru alți membri ai familiei.

Ce este infertilitatea masculină?

Infertilitatea poate fi definită drept incapacitatea unui cuplu de a concepe chiar și după un an de relații sexuale frecvente și neprotejate. Având în vedere că de cele mai multe ori cauzele masculine și feminine coexistă, este importantă realizarea unor analize de fertilitate atât de bărbați, cât și de femei. 

Infertilitatea masculină este orice problemă de sănătate a unui bărbat care reduce șansele ca partenera sa de sex feminin să rămână însărcinată.

Cauzele infertilității masculine

Există mai multe motive pentru care diagnosticul de infertilitate masculină este luat în considerare, incluzând atât condiții reversibile, cât și ireversibile. 

Printre potențialii factori care ar putea influența fertilitatea, atât a femei, cât și a bărbatului, ar putea fi vârsta, medicamentele, istoricul chirurgical, expunerea la toxine de mediu, problemele genetice și bolile sistemice. 

Acestea sunt principalele cauze ale infertilității masculine:

• Tulburări ale spermatozoizilor
• Varicocelul
• Ejacularea retrogradă
• Infertilitatea imunologică
• Obstrucție
• Hormoni
• Medicamente

Diagnostic

Cauzele infertilității masculine pot fi greu de diagnosticat. Problemele sunt cel mai adesea legate de producția sau livrarea spermei. Diagnosticul începe cu un istoric complet și un examen fizic. De asemenea, este posibil ca medicul dumneavoastră să dorească să realizați și analize de sânge și teste de spermă.

Diagnosticarea problemelor de infertilitate masculină implică de obicei:

Examinarea fizică generală și istoricul medical  – examinarea organelor genitale și verificarea istoricului medical – afecțiuni moștenite, probleme de sănătate cronice, boli, leziuni sau intervenții chirurgicale care ar putea afecta fertilitatea. De asemenea, medicul dumneavoastră ar putea să vă întrebe despre obiceiurile sexuale și despre dezvoltarea sexuală în timpul pubertății

Analiza materialului seminal – obținerea unor mostre prin masturbare și ejacularea într-un recipient special 

Pentru a identifica cauza infertilității dvs., medicul dvs. vă poate recomanda un test/teste ce pot examina nivelul dvs. de fertilitate. Acestea sunt efectuate exclusiv de bărbați:

• Ecografie testiculară – investigație imagistică a testiculelor și al structurilor de susținere intrascrotale
• Ecografia transrectală – investigație imagistică ce îi permite medicului dumneavoastră să vă verifice prostata și să caute blocaje ale tuburilor care transportă sperma
• Testarea hormonală –  hormonii produși de glanda pituitară, hipotalamus și testicule joacă un rol cheie în dezvoltarea sexuală și în producția de spermă
• Analiza de urină post-ejaculare – prezența spermei în urină poate indica faptul că spermatozoizii dumneavoastră călătoresc înapoi în vezica urinară (ejaculare retrogradă)
• Teste genetice – prin intermediul unui test de sânge, puteți afla dacă există modificări subtile în cromozomul Y - semne ale unei anomalii genetice
• Teste specializate de funcționare a spermatozoizilor – există anumite teste care pot verifica  cât de bine supraviețuiesc spermatozoizii dumneavoastră după ejaculare, cât de bine pot pătrunde într-un ovul și dacă există vreo problemă de atașare la ovul

Tratament

Infertilitatea masculină este tratată în funcție de cauza acesteia. În cazul în care infertilitatea este cauzată de un aspect al stilului dumneavoastră de viață, medicul vă poate sprijini să vă schimbați comportamentul. În cazul în care luați anumite medicamente, iar acestea s-au dovedit a fi cauza infertilității dvs., atunci  medicul dumneavoastră poate găsi, de asemenea, tratamente alternative.

De asemenea, pot fi realizate proceduri chirurgicale pentru a repara varicocelul sau obstrucțiile tractului urogenital dacă acestea sunt cauza infertilității dumneavoastră.