Laborator analize medicale - Diagnostic prenatal - lichid amniotic

Genetica este o ramură a medicinii care a cunoscut cele mai mari și mai rapide progrese în ultimii ani. Rezultatele unui test genetic pot influența alegerea unei persoane în legătură cu starea să de sănătate  și controlul bolii acesteia, precum și luarea unor decizii informate.

Diagnosticul genetic nu depinde întotdeauna de testările genetice.  Acesta poate fi suspectat și prin examen fizic, combinat cu date de istoric familial, teste biochimice uzuale, examinări radiologice, ecografice și electrofiziologice.

Testele genetice se clasifică în teste de screening: prenatale și neonatale, teste diagnostice, teste predictive: presimptomatice (când o persoană sănătoasă este testată pentru o boală cu debut tardiv) și de predispoziție genetică (când se determină riscul crescut sau scăzut al unei persoane de a dezvoltă o boală) și teste reproductive (testarea stării de purtător pentru o boală genetică, testarea prenatală diagnostică și testarea preimplantatorie realizată în combinație cu fertilizarea în vitro).

Amniocenteza (testul lichidului amniotic)

Amniocenteza este o procedură prin care lichidul amniotic este prelevat din uter pentru testare sau tratament. Acesta este un lichid palid, galben, care înconjoară și protejează copilul pe tot parcursul sarcinii. În cadrul testului, se testează cromozomii fătului (cariotip) pentru a afla informații importante despre sănătatea fătului. 

Amniocenteza poate fi efectuată pentru:                            

- Testarea genetică – Amniocenteza genetică presupune prelevarea unei mostre de și testarea acesteia pentru anumite afecțiuni, cum ar fi sindromul Down.

- Testarea plămânilor fetali – Testarea maturității plămânilor fetali presupune prelevarea unei probe de lichid amniotic și testarea acesteia pentru a determina dacă plămânii copilului sunt suficient de maturi pentru naștere.

- Diagnosticarea infecției fetale –  Ocazional, amniocenteza este utilizată pentru a determina dacă un bebeluș suferă de o infecție sau de o altă boală. De asemenea, procedura poate fi efectuată pentru a evalua severitatea anemiei la bebelușii care au sensibilizare Rh - o afecțiune neobișnuită în care sistemul imunitar al mamei produce anticorpi împotriva unei proteine specifice de pe suprafața celulelor sanguine ale bebelușului.

- Tratament – Dacă acumulați prea mult lichid amniotic în timpul sarcinii (polihidramnios), s-ar putea apela la un test de amniocenteză pentru a scurge excesul de lichid amniotic din uter.

- Testarea paternității. Amniocenteza poate colecta ADN de la făt care poate fi apoi comparat cu ADN-ul potențialului tată.

De ce am nevoie de amniocenteză?

Este posibil să doriți acest test dacă aveți un risc mai mare de a avea un copil cu o problemă de sănătate. Factorii de risc includ:

- Vârsta – Femeile care au 35 de ani sau mai mult prezintă un risc mai mare de a avea un copil cu o tulburare genetică

- Antecedente familiale de tulburare genetică sau defect congenital

- Partenerul care este purtător al unei tulburări genetice

- Ați avut o afecțiune cromozomială sau un defect de tub neural într-o sarcină anterioară – Dacă o sarcină anterioară a fost marcată de afecțiuni precum sindromul Down sau un defect al tubului neural - o afecțiune gravă care afectează creierul sau măduva spinării bebelușului

- Incompatibilitate Rh. Această afecțiune face ca sistemul imunitar al mamei să atace celulele roșii din sângele bebelușului

Furnizorul dvs. poate recomanda, de asemenea, acest test dacă oricare dintre testele de screening prenatal nu a avut un rezultat încadrat în limitele normale. 

Testul se face, de obicei, între a 15-a și a 20-a săptămână de sarcină. Uneori se face mai târziu în timpul sarcinii pentru a verifica dezvoltarea plămânilor copilului sau pentru a diagnostica anumite infecții.

Acuratețea diagnosticului genetic final obținut va depinde de recomandarea corectă a testelor specifice, care nu întotdeauna vor fi cele mai noi și mai scumpe. Consilierea genetică joacă un rol important în selecția testărilor genetice potrivite și interpretarea corectă a rezultatelor, stabilirea planului de tratament și implicațiile pentru alți membri ai familiei.