Prevenție

Amniocenteza și biopsia de vilozități coriale - proceduri sigure pentru mamă și făt

O femeie însărcinată își pune o mulțime de întrebări despre starea de sănătate a copilului, încă de la aflarea veștii că urmează să devină mamă.

Amniocenteza reprezintă o procedură medicală utilizată în diagnosticarea prenatală a anomaliilor cromozomiale și a infecțiilor fetale, dar poate fi efectuată și cu scop terapeutic pentru a îndepărta excesul de lichid amniotic. Tehnica constă în extragerea lichidului amniotic din uterul gravid cu ajutorul unui ac fin prin abordare transabdominală și se poate face în săptămâna 16 de sarcină.

Biopsia de vilozități coriale este un test genetic prenatal de diagnostic care presupune recoltarea de celule din placentă (vilozități coriale) ce detectează anomaliile cromozomiale, optim realizându-se în săptămâna 11 de sarcină.

Prof. Dr. Liana Pleș, medic primar obstetrică – ginecologie, doctor în științe medicale în clinica Medsana, ne prezinta mai jos concluziile unui studiu efectuat pe baza înregistrărilor medicale ale Maternității Bucur între anii 2011-2014 pentru amniocenteze diagnostice și biopsii de vilozități coriale (CVS).

„În studiu au fost incluse 152 cazuri cu amniocenteze diagnostice și 12 cazuri cu CVS efectuate în acești 4 ani. Nu s-a realizat o corelație între mediul de proveniență al pacientelor, rural sau urban și predispoziția pentru indicația unei procedură de tip amniocenteză sau CVS.

În funcție de vârsta maternă s-a constatat că: 32 amniocenteze și 4 CVS au fost la paciente între 20-29 ani, 92 amniocenteze și 5 CVS între 30-39 ani și peste 40 ani 28 amniocenteze și 3 CVS. Limitele de vârstă ale pacientelor incluse în studii au fost de 19 și 46 ani.

Evaluările ecografice au evidențiat aspecte sugestive în 6 cazuri. Două dintre acestea cu risc crescut de Trisomie 21 (sindrom Down) cu translucență nucală peste 2 Mom, și într-un caz defect septal atrioventricular. În celelalte cazuri au fost suspectate Trisomie13 (sindromul Patau) și Trisomie18 (sindromul Edwards) anomaliile trigger fiind reprezentate de: chisturi de plex coroid, ventriculomegalie, encefalocel, omfalocel, lungime anormala de mica a oaselor lungi.

Examenul genetic a confirmat anomalii cromozomiale în 14 cazuri: 7 cazuri cu trisomie 21, 1 caz sindrom Turner, 3 cazuri trisomie 13, 2 cazuri trisomie 18 și un caz translocație echilibrată cromozom 11 și un caz achondroplazie.

În ceea ce privește manevrele propriu-zise au fost consemnate următoarele situații particulare:

- necesitatea puncției multiple ca urmare a lipsei de extragere a lichidului amniotic (8 cazuri);

- pasajul transplacentar în 1 cazuri;

- extragerea de lichid contaminat cu sânge 6 cazuri;

- extragerea de lichid cu sânge hemolizat 1 caz (pacienta a prezentat istoric de sângerare în primul trimestru) în acest caz a fost confirmat diagnosticul de trisomie 13, iar sarcina s-a oprit în evoluție.

Evoluția sarcinii a fost favorabilă în majoritatea cazurilor singurul caz finalizat cu avort a fost cel menționat mai sus. Dintre pacientele la care s-au confirmat anomaliile genetice 2 au fost pierdute din evidență, probabil s-au adresat unei alte unități, celelalte solicitând întreruperea cursului sarcinii.

Diagnostic

Diagnosticul genetic invaziv poate fi efectuat la orice vârstă gestațională după 11 săptămâni de gestație dar optim CVS -ul se realizează după 11 săptămâni iar amniocenteza la 16 săptămâni de sarcină.

Indicațiile amniocentezei și vilozități coriale (CVS) includ: vârsta maternă peste 35 ani, copii cu antecedente de anomalii cromozomiale, mama purtătoare a unei translocații cromozomiale, părinți purtători de boli genetice recesiv autosomale, anomalie congenitală la ecografia trimestru I, risc crescut pentru screening-ul prenatal de anomalii cromozomiale. În studiul actual nu am înregistrat proceduri pentru părinți purtători de anomalii cromozomiale.

Este necesară o examinare ecografică inițială pentru determinarea viabilității și poziției fetale, biometriei și inserției placentei, respectiv a situs-ului de puncție. Studiile asociază un risc mai mare de complicații fetale cu abordul transplacentar. Pentru a evita leziuni fetale este necesară monitorizarea ecografică cu vizualizarea continuă a acului pe parcursul întregii proceduri. Nu s-au raportat incidente hemoragice semnificative legate de tehnica amniocentezei în momentul efectuării existând permanent vizualizarea ecografică a acului de puncție.

Anestezia locală este opțională. Factorii de risc pentru durere la amniocenteză includ anxietatea maternă, istoric de dureri menstruale, amniocenteze anterioare, inserția acului în porțiunea inferioară a peretelui anterior. Imposibilitatea obținerii de lichid amniotic de către operatori cu experiență utilizând ghidaj ecografic apare la mai puțin de 1% dintre paciente. Pe parcursul celor 4 ani în clinica noastră s-a efectuat anestezie locală, exceptând pacientele alergice și nu s-au raportat amniocenteze cu imposibilitatea extragerii lichidului amniotic.

Ritmul cardiac fetal trebuie înregistrat după efectuarea tehnicii de amniocenteză. Limitarea de activitate fizică nu e necesară după procedură. Lichidul amniotic de sangvinolent este raportat în mai puțin de 1% din amniocenteze, sângele fiind aproape întotdeauna de origine maternă și nu influențează creșterea celulară. În procent de 2% prezentă de lichid amniotic de culoare verde sau maro apare în al II lea trimestru de sarcină și sugerează hemoragie intraamniotică antedatând amniocenteza. Lichidul de culoare verde este asociat cu o rată mai mare de avort spontan. În studiul nostru nu s-au înregistrat anomalii de ritm cardiac post amniocenteză sau CVS și au fost descris un singur caz cu lichid amniotic maroniu și 6 cu lichid sanguinolent fără semnificație fetală majoră.

Complicații

Complicațiile amniocentezei includ prejudiul fetal direct, ruperea membranelor, infecții, pierderi fetale, afectarea maternă, studiile clinice înregistrând cazuri rare. Totuși, există studii prospective care au raportat o rată crescută a malformațiilor ortopedice și problemelor respiratorii la sugarii născuți după amniocenteza comparativ cu lotul la care nu s-a practicat amniocenteza. Rapoarte de caz au înregistrat transmitere verticala de infecții precum cele cu virusul hepatitic, citomegalovirus, toxoplasmoza, HIV în urma amniocentezei, cu risc crescut la femeile cu viremie/bacteriemie în timpul procedurii.

Studiile arată că sensibilitatea amniocentei și a biopsiei de vilozități coriale în detectarea aneuploidiilor cromozomiale este de 99.6%; specificitatea amniocentezei fiind raportată de 99.93 %, respectiv 99.90 % în cazul CVS.

Dacă luăm în considerație procentul modest de confirmare a anomaliei genetice (8,6%) efectuarea procedurilor invazive pare excesivă și nejustificată sub aspectul risc-beneficiu. Din fericire însă în lotul nostru de studiu nu au existat pierderi de sarcină imputabile procedurilor care să ridice problema stabilirii mai judicioase a indicațiilor.

Amniocenteza și biospia de vilozități coriale sunt proceduri invazive care au permis diagnosticul unor anomalii genetice severe și conduita terapeutică adecvată, dar nu au avut suficientă justificare având în vedere confirmarea în numai 8,6% din cazuri. Deși lipsite de incidente majore și fără impact asupra evoluției sarcinii utilizarea lor excesivă nu este oportună dacă se ia în considerare riscul și costul procedurii. În aceste condiții se impune o evaluare mai riguroasă a indicațiilor și restrângerea lor strict la cazurile care fac acceptabil riscul.

Astfel, amniocenteza și biopsia de vilozități coriale sunt proceduri invazive care au permis diagnosticul unor anomalii genetice severe și conduită terapeutică adecvată, dar nu au avut suficientă justificare având în vedere confirmarea în numai 9,2% dintre cazuri.” – Prof. Dr. Liana Pleș.

Pentru informații suplimentare și programări la Prof. Dr. Liana Pleș, vă rugăm să ne contactați telefonic la numărul de telefon 021-9607sau să ne scrieți la adresa de e-mail programari@medsana.ro

Programează-te la un consult